La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale rare qui touche le gros intestin (côlon) et provoque des difficultés à évacuer les selles. Elle est présente dès la naissance.
En raison de l'absence de cellules nerveuses (ganglions) dans une partie du côlon, les muscles de cette zone ne peuvent pas se contracter pour faire avancer les matières fécales. Cela crée un blocage qui peut entraîner une constipation sévère, des vomissements et un gonflement de l'abdomen.
Causes:
La maladie de Hirschsprung se produit lorsqu'il manque des cellules nerveuses dans une partie du côlon de l'enfant. Ces cellules nerveuses contrôlent les contractions musculaires qui font avancer les aliments dans les intestins. Sans ces contractions, les selles s'accumulent et provoquent un blocage. On pense que la maladie se développe pendant la grossesse, lorsque les cellules nerveuses ne se développent pas complètement dans le côlon.
Symptômes:
Les symptômes varient en fonction de la gravité de la maladie. Les nouveau-nés peuvent présenter :
Chez les enfants plus âgés, les symptômes peuvent inclure :
Diagnostic:
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung repose généralement sur une combinaison d'examens physiques, d'antécédents médicaux et de tests diagnostiques tels que :
Traitement:
Le traitement principal de la maladie de Hirschsprung est la chirurgie. L'objectif est de retirer la partie du côlon qui n'a pas de cellules nerveuses et de reconnecter la partie saine du côlon à l'anus. Dans certains cas, une colostomie temporaire peut être nécessaire pour permettre à l'intestin de guérir avant la reconnexion.
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